Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie
Mukowiscydoza to wieloukładowa i ciężka choroba genetyczna, która wiąże się z mutacją genu CFTR. Przebieg schorzenia jest postępujący i nieuleczalny, natomiast objawy dotyczą głównie dróg oddechowych i pokarmowych. Osoby chore dodatkowo cierpią na niedobór masy ciała, wzrostu i słony pot. Co jeszcze warto wiedzieć o tej chorobie? Jakie są metody leczenia mukowiscydozy? Jak odbywa się fizjoterapia mukowiscydozy?
SPIS TREŚCI
- Co to jest mukowiscydoza?
- Przyczyny i objawy mukowiscydozy
- Diagnostyka mukowiscydozy
- Leczenie mukowiscydozy
- Ssak medyczny - odsysanie płynów przy mukowiscydozie
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest też nazywana zwłóknieniem wielotorbielowatym. To schorzenie genetyczne, które wywołuje zaburzenia czynności jelit, płuc, wątroby i trzustki. Co ciekawe, w Polsce choroba występuje u jednego dziecka na ok. 3500-4000 urodzonych dzieci. Do tej pory opisano aż 1600 mutacji genu CFR, które podzielone zostały na pięć grup. W naszym kraju zazwyczaj występuje mutacja o nazwie delta F508.
Przyczyny i objawy mukowiscydozy
W przebiegu mukowiscydozy osoby chore mają do czynienia z wieloma objawami i przyczynami występowania. Jak już wiesz, mukowiscydoza powstaje poprze mutację genu CFTR na chromosomie 7, który koduje białko w błonie komórkowej nabłonka. Nieodpowiednio zbudowane białko z kolei zaburza transport jonów CI- oraz prowadzi do zwiększania wchłaniania zwrotnego do komórki jonów Na+ i wody. W efekcie powstaje przewlekłe zapalenie, a śluz i wydzieliny znajdujące się w trzustce, drogach oddechowych i narządów płciowych są lepkie oraz gęste.
Mutacja CFTR daje nie tylko przykre objawy oddechowe, lecz także dolegliwości ze strony układu pokarmowego, czy też rozrodczego. Gruczoł śluzowe nie działają w prawidłowy sposób, a często w przebiegu choroby pojawiają się także niedobory wzrostu, masy ciała, cukrzyca i niedobory witamin. Jakie objawy oddechowe są tutaj najczęstsze? Mukowiscydoza objawia się mokrym kaszlem z dużą ilością gęstej wydzieliny. Śluz sprzyja nadkażeniom grzybiczym i bakteryjnym, powstawaniem innych chorób przewlekłych, uszkodzeniom miąższu płucnego, powstawaniu odmy lub niedodmy, zwłóknień itp. Pacjenci są szczególnie narażeni na niewydolność trzustki, niską tolerancję wysiłku, niedotlenienie, czy też zaburzenia odżywiania i inne przykre dolegliwości ze strony wielu układów w organizmie.
Diagnostyka mukowiscydozy
Czego dotyczy diagnostyka mukowiscydozy? Lekarz w tej sytuacji przeprowadza wywiad rodzinny, analizuje występujące objawy lub wykonuje badanie przesiewowe u noworodków. Ogromnie ważne jest zbadanie poziomu chlorków w pocie, wykonywane metodą jontoforezy pilokarpinoowej lub metodą konduktometryczną. Dodatni wynik występuje w razie wystąpienia poziomu >60mmol/l u dorosłych i >40mmol/l u niemowlaków. Niekiedy występują fałszywe wyniki stężeń chlorków w pocie, dotyczące głównie nasilonych stanów zapalnych skóry, choroby Addisona, niedoczynności tarczycy, nerkowopochodnej moczówki prostej lub nieleczonej celiakii. Innym nieocenionym badaniem jest pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów.
Leczenie mukowiscydozy
Jak odbywa się leczenie objawów mukowiscydozy? Najczęściej zalecane jest leczenie objawowe, polegające na:
-
Diecie bogatokalorycznej
-
Suplementacji witamin A, D, E i K
-
Suplementacji enzymów trzustkowych, tj. pankreatyna, wyciąg z trzustek zwierzęcych
-
Inhalacjach wziewnych
-
Antybiotykoterapii
-
Insulinoterapii dla osób z wewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki
Ogromnie istotna jest też fizjoterapia mukowiscydozy, którą należy stosować codziennie! Ma ona za zadanie wspomagać oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającego śluzu. Jakie techniki są stosowane? Specjaliści wskazują osobom chorym techniki aktywnego cyklu oddechowego, drenaż autogeniczny, techniki natężonego wydechu, czy też drenaż ułożeniowy. Przełomem w leczeniu tej choroby jest odkrycie modulatorów białka CFTR - obejmują one modyfikację błędnie działającego białka. Wyróżnić można głównie korektory, które zwiększają liczbę kanałów CFTR oraz wzmacniacze, które przedłużają czas aktywności kanałów CFTR. Musisz pamiętać o tym, że terapia tego typu nie jest w Polsce refundowana, a jej wybór wymaga konsultacji z lekarzem.
Kolejną istotną kwestią dla osób chorych jest długość życia mukowiscydozy. To choroba wieloukładowa, która wymaga stosowania wielu leków i fizjoterapii. Średnia długość życia osoby chorej może różnić się między krajami, co wiąże się z refundacją leków i dostępem do specjalistycznej opieki. Okazuje się, że średnia mediana chorych na mukowiscydozę w Polsce wynosi 35 lat.
Ssak medyczny - odsysanie płynów przy mukowiscydozie
Pomocą w mukowiscydozie jest z pewnością specjalny domowy ssak medyczny, który ma za zadanie odsysać płyny ustrojowe. Jest powszechnie stosowany w placówkach służby zdrowia i w domowych warunkach, wszędzie tam, gdzie pojawiają się płyny ustrojowe typu ślina, krem, flegma i inne. To proste urządzenie elektryczne, posiadające jedną lub dwie butle na wydzieliny. Jak działa ten sprzęt? Ssak medyczny wytwarza odpowiednie ciśnienie, które pozwala odsysać płyny ustrojowe i odprowadzać je do zbiornika. Zbiorniki w tym przypadku posiadają zabezpieczenie przed przelaniem, dlatego nie ma mowy o wydostaniu się wydzieliny. Dodatkowo ssaki te wyposażone zostały w pokrętło do regulacji siły zasysania - stosowane są cewniki o różnych średnicach, zależnie od wieku użytkownika, rodzaju wydzieliny i miejsca stosowania.
Przydatnym sprzętem używanym przez osoby chore na mukowiscydozę jest także koncentrator tlenu. Możesz wybrać domowy kondensator tlenu, który działa skutecznie, szybko i bezpiecznie. Ma za zdanie pobierać powietrze z otoczenia, a następnie nasycać i koncentrować je tak, aby dawać pacjentowi jak największą ilość tlenu. Generator tlenu dobrać powinieneś do swoich potrzeb, w razie wątpliwości konsultując swoją decyzję ze specjalistą.
W naszym sklepie medycznym znajdziesz tylko sprawdzone ssaki medyczne domowe
Jak widzisz, ssaki medyczne i koncentratory tlenu często stanowią ogromną pomoc w zwalczaniu przykrych objawów mukowiscydozy. Schorzenie genetyczne tego rodzaju to wieloukładowa choroba, dająca wiele różnych dolegliwości. Odpowiednio dobrane leczenie i fizjoterapia mukowiscydozy sprawiają, że osoby chore mają szansę na poprawę komfortu życia.
Pozdrawiamy,
zespół MAGMAR
Sprawdź również powiązane artykuły: